戈谢病的治疗方法有什么
戈谢病目前医疗措施尚无法治愈,主要的治疗原则应以延缓生命、缓解症状、预防继发性感染为主,包括药物治疗、手术治疗、其他治疗。
一、药物治疗
双氯芬酸、布洛芬、吲哚美辛、芬太尼:可通过止痛的药物缓解症状,如非甾体类镇痛消炎药及阿片类的止痛药,重症者可肌肉注射止痛药物,或外用的止痛贴剂。
二、手术治疗
对于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者,如果治疗未有效果或巨脾、脾功能亢进者,可以改善临床症状,建议需在5岁以上进行为宜。
三、其他治疗
1、酶替代治疗:对于戈谢病Ⅰ型治患者,可通过Ceredase基因重组,即人工合成的酶(伊米苷酶),替代体内所需酶,来消化脂肪,可延长患者寿命、提高生存质量,大多数患者有显著效果,临床症状得到改善,脏器不再继续受累,用于治疗贫血、血小板减少、骨病、脾大或肝大,但酶替代并不适用于Ⅲ型患者。
2、基因治疗:通过细胞移植,使GBA基因进入机体内,患者体内会获得含有大量GBV基因的细胞,产生β-葡萄糖脑苷脂酊酶,使酶具有生物活性,达到治疗的效果。
3、对症治疗:根据患者产生的症状,如发育迟缓、出血、惊厥等,进行营养支持、输血、止痛、解痉等针对性的治疗。
治疗戈谢病的药物
戈谢病是一种常染色体隐性遗传病,是由葡萄糖脑苷脂酶缺乏所致,主要临床表现有:生长发育落后、肝脾肿大、血小板减少、贫血、惊厥等。治疗戈谢病的药物主要是采用葡萄糖脑苷脂酶,国外用的比较多,也取得了一定的疗效。该病的治疗还包括其他方法,主要有:1.注意营养、防止感染;2.如果出现贫血和出血多者,可给予输血或者切脾治疗;3.骨髓移植。
戈谢病的治疗方法有哪些
过去戈谢病的治疗以对症治疗为主,属非特异性治疗。近年来,已研发并临床应用了戈谢病的替代治疗药物,特异性地补充患者体内缺乏的酶,减少葡萄糖脑苷脂在细胞内的贮积。
一、药物治疗。
1、伊米苷酶是目前国内唯一可获得的戈谢病特异性治疗药物。其可明显改善Ⅰ型戈谢病患者的临床表现,提高生活质量,为Ⅰ型戈谢病治疗的标准方法,并且治疗越早,疗效越好。除此以外,还包括美国FDA批准的维拉苷酶和他利苷酶,但是这两种药物尚未在中国药监部门获得审批。
2、美格鲁特于2003年7月由FDA批准上市。但是由于其治疗效果不显著,并且会引起胃肠道及神经系统的不良反应,因此仅作为治疗成人Ⅰ型戈谢病的二线用药。与美格鲁特相似的还有依利格鲁特,它的副作用小,治疗作用强。
3、贫血患者可补充维生素及铁剂,必要时输注红细胞及血小板以纠正贫血或血小板减少,另外要预防继发感染。
4、骨骼病变可辅以钙剂治疗骨质疏松,如葡萄糖酸钙、乳酸钙、双膦酸盐等。
二、手术治疗。
1、脾切除手术:在无法接受替代治疗的情况下,如出现脾功能亢进、脾梗死可谨慎考虑脾切除,目的在于减小脾的体积,减轻由于脾肿大带来的症状。但应明确脾切除会加速葡萄糖脑苷脂在骨髓、肝脏、肺脏的蓄积,加剧许多临床症状,并增加骨危象、肺动脉高压等的发生风险。所以脾切除要充分衡量利弊,并对肝、肺、骨骼的不良反应情况进行定期监测。
2、造血干细胞移植:造血干细胞移植治疗最佳年龄为18个月,移植时间通常在诊断和移植间隔不超过6个月为最佳,因为此时心、肺及肝的器官合并症尚轻,能够耐受移植。但是造血干细胞移植风险大,并且随着葡糖脑苷脂酶应用于临床,造血干细胞移植的应用受到限制。
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