阿克森费尔德-里格尔综合征为常染色体显性遗传病，男女患病机会相等，常有家族性病史。在胚胎4至6个月时，前房形成并分化成虹膜角膜角结构，此时如果角膜与虹膜间的中胚叶组织分化停滞，细胞和组织残留就会导致眼前节的异常。眼前节组织在胚胎末期发育受阻，导致虹膜和虹膜角膜角原始内皮细胞的不正常和房水排出系统的变异而致病。主要症状有：1角膜后胚胎环的存在是本病的典型特征；2虹膜异常主要有虹膜变薄、失去正常纹理、色素上皮层外翻、瞳孔变形、多瞳孔和瞳孔膜闭等。3出现虹膜角膜角异常；50%以上的患者有继发性青光眼，以儿童期和青年期发病多见。
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