Fabry病的症状
Fabry病(法布里病)是一种罕见的X伴性遗传的溶酶体贮积病，为多系统多器官受累，病变可累及神经系统、皮肤、肾脏、心脏等，往往男性患者(半合子)临床表型多重于女性(杂合子)。
1、神经系统：疼痛在儿童时期作为最常见的症状之一出现，多数患者青春期后疼痛程度可能会减轻，主要表现为肢端疼痛，少汗或无汗为男性患者常见。中枢神经系统病变多见于40岁以后，表现为颅内血管受累或继发血栓栓塞等。
2、皮肤：血管角质瘤常见于典型患者，表现为小而凸起的暗红色斑点，多分布于臀部、大腿内侧、背部和口周，皮损范围可随着病程进展而扩大。
3、眼：多数患者可有眼部受累，角膜涡状混浊具有诊断意义。
4、肾脏：早期表现为尿浓缩功能障碍、脂肪尿，随病程进展出现血尿、蛋白尿甚至肾病综合征、肾功能受累。终末期肾衰竭的发病年龄，男性患者通常在20岁或以后，而女性患者更晚或不发生。
5、心脏：常见心室肥厚、左心房扩大、心脏瓣膜病变、心律失常和传导异常等，在一些半合子男性患者中，心脏受累可能是唯一症状。
参考资料：[1]王辰，王建安.内科学（下册）.第3版[M].北京.人民卫生出版社.2015.。
法布里综合征症状
法布里综合征的症状主要有疼痛、感觉异常、皮肤变化等。
1、疼痛
法布里综合征是一种遗传性周围神经病，主要与基因突变有关。患者可能会出现肌肉酸痛、关节疼痛等症状。
2、感觉异常
患者可能会出现感觉异常的情况，如痛觉过敏、感觉减退等。
3、皮肤变化
患者皮肤可能会出现变薄、变白等情况，还可能会出现皮肤松弛的情况。
除此之外，还可能会出现手足肿胀、肌肉萎缩等症状，建议患者及时就医治疗，以免延误病情，损害身体健康。患者可以遵医嘱口服维生素B12片、甲钴胺胶囊等药物，促进神经功能恢复。同时，可以在医生的指导下进行康复训练。
法布里综合症症状
法布里综合症的症状通常表现为周期性发作疼痛， 发生在手、足、肌肉和腹部。 典型症状发生于四肢末端， 感觉异常或烧灼感，发热、温度变化等，每次发作可持续几分钟到几天不等。 自主神经受累表现为少汗、肠道运动紊乱等。皮肤的典型病变为皮肤血管胶质瘤。患者要注意生活调节，合理膳食，多吃蔬菜水果。同时适量运动，增强体质。
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