肝性血卟啉病 症状


肝性血卟啉病会有哪些症状表现

肝性血卟啉病的临床表现为腹部绞痛、恶心、呕吐、便秘以及神经和精神症状,部分患者可表现为光感性皮肤病变。本病可合并出现腹胀、皮肤红斑、心动过速。

1、急性间歇性血卟啉病:发病年龄青春期前及60岁以后很少,以腹痛及(或)神经症状为特征,腹痛突然发生,程度不一,部分局限或泛发全腹,但不固定,腹软,无固定压痛,可伴恶心、呕吐、便秘,有时腹部可触及肠环,肠鸣音正常或减弱。神经症状多发生于腹痛时及腹痛后,个别者可先于腹痛或单独出现,表现为肢体上行性瘫痪、感觉异常,腱反射消失,但可出现踝阵挛阳性,面瘫、多汗、心动过速,发作时出现,缓解时消失,体位性低血压脑干受累可出现吞咽障碍、声带麻痹、声音嘶哑、失音等呼吸中枢麻痹先兆,还可出现抽搐、谵妄、昏迷及精神分裂症、瘾病和神经衰弱。发作时尿呈红葡萄酒样,也可排出时正常,暴晒、加酸、加热后变红。因体内卟啉不增加,故无光感性皮肤损害。部分病人只有尿排出8-氨基酮戊酸、卟胆原增加,无症状及急性发作,称隐匿性。

2、迟发性皮肤型:中年以后男性多见,皮肤呈湿疹、荨麻疹样,夏季为痒疹样皮疹和多型性红斑,身体暴露部位皮肤常因轻微创伤受压而出现带水泡的红斑,泡内渗血、糜烂、结痂并形成瘢痕,皮肤多毛,色素沉着,粟粒疹及皮肌炎,硬皮病等表现。

3、混合型:该型多发年龄为10~30岁,具备上述两型症状,病程中粪卟啉和尿胆原增加。

4、遗传性粪卟啉型:有明显家族史,可发于任何年龄,平时无症状,仅有粪卟啉Ⅲ增多,个别病人出现光感性、皮肤损伤。

肝性血卟啉病症状

肝性血卟啉病最典型的症状是腹痛、便秘和恶心呕吐等。 常见特点是突然和持续恶化, 主要是绞痛、肠胃气胀和隐痛, 针灸疼痛比较罕见。 大多数患者伴有恶心和呕吐,严重程度各不相同,偶尔有蛔虫或咖啡样物质呕吐。此外周围运动神经障碍表现为肢体无力和轻瘫,精神症状可能包括抑郁、精神错乱和幻觉等。

肝性卟啉症有什么症状

肝性卟啉症是卟啉症的一种类型。卟啉症又名血紫质病,是一组由叶啉代谢障碍而出现皮肤、腹腔脏器及神经系统病变为主要表现的疾病。可分为迟发性皮肤卟啉症、急性间歇性卟啉症、混合型卟啉症、药物引起的卟啉症。

1、迟发性皮肤卟啉症:发病缓慢隐匿,表现为暴露部位皮肤脆性增加,表皮易擦破,亦可有水疱、血疱及大疱。愈后伴有多毛、色素沉着及瘢痕。甚者有硬皮病样外观及甲损害等。本病为两型:获得性(或称症状型)和家族性,前者较常见,可发生于20岁以后的年龄,无家族遗传背景。后者较罕见,多发于20岁以内的年龄,为常染色体显性遗传。可伴有肝大、肝功能不良或糖尿病。尿液中有过量的尿叶啉。Wood灯检查:尿液标本显示明亮的粉红或珊瑚色荧光。

2、急性间歇性卟啉症:临床表现为腹绞痛,伴恶心、呕吐、腹泻或便秘和神经精神症状如瘫痪、惊厥等以及暗黑色尿(三联症)。

光敏现象不明显,皮肤可有色素沉着。属常染色体显性遗传。常因药物、内分泌变化、饮酒等诱发。多发生于青春期后的年龄。尿液检查有大量卟胆原,呈阳性反应。若新鲜尿液经日光曝晒后逐渐变成葡萄酒色至暗黑色;。

3、混合型卟啉症:临床表现呈多种形式,既具有迟发型皮肤卟啉症的皮肤症状,又具有间歇性卟啉症的三联表现。为常染色体显性遗传,多发生于40~60岁。尿液检查同急性间歇性和迟发性皮肤型;。

4、药物引起的卟啉症:某些药物可增加卟啉及卟啉前体的生成,如灰黄霉素、避孕药及某些化学制剂如除草剂三氯酚等也可引起卟啉症。

参考资料:[1]李慎秋,陈兴平,周礼义,等.皮肤病性病诊疗指南第3版[J].科学出版社,2013,6。

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