如何诊断海藻糖酶缺乏

海藻糖酶缺乏属于二糖酶缺乏症临床分类之一。本病又称双糖不耐受症,系指各种先天性或后天性疾病,使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏,使双糖的消化、吸收发生障碍,进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。

1、蓝氏贾第鞭毛虫病:蓝氏贾第鞭毛虫病简称贾第虫,主要寄生在人和某些哺乳动物的小肠内,为纪念本虫的研究者而命名,引起以腹泻为主要症状的蓝氏贾第鞭毛虫病。起初贾第虫仅被视为一种共生性的肠道原虫,自1976年以来世界各地相继发生本病的流行,人们才认识到该虫的致病性。本病多见于儿童和旅游者,故又称“旅游者腹泻”。如今贾第虫病已被列为全世界危害人类健康的十种主要寄生虫病之一。

2、小肠淋巴肉瘤:淋巴肉瘤多起源于肠壁粘膜下层中的淋巴组织,当病变沿着肠壁并向纵深发展时,向外可侵入浆膜层、肠系膜及其淋巴结,向内则浸润粘膜,使粘膜皱襞变平、僵硬。肠管可以狭窄亦可较正常稍宽,与正常肠管的分界不及癌肿明显,一般无局限结节状肿块或明显的溃疡形成。

3、小肠恶性淋巴瘤:原发于小肠的腺瘤,类癌、平滑肌肉瘤、淋巴瘤等恶性肿瘤。常见表现是梗阻、出血和穿孔。诊断较困难,需导线引导下小肠气钡对比造影及小肠内镜和肠系膜动脉造影术,方可诊断。

主要是限制饮食,禁食奶类及含有乳糖的食物。轻者牛奶限量,重者完全禁食,婴儿可给无糖牛奶或加乳糖酶,蔗糖-异麦芽糖酶缺乏者应限制蔗糖摄入,必要时限制淀粉摄入。继发性双糖酶缺乏常为多种酶缺乏。小肠刷状缘酶损害继发于涉及肠道的其他疾病如成人乳糜泻、淋巴瘤、小肠细菌过度生长、广泛的Crohn 病等,治疗原发病也许有可能恢复正常。

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