利德尔综合征要做什么检查
1、电解质检查：利德尔综合征检查电解质时常有尿K+、Mg2+升高，Na+降低，血K+、Mg2+低，Na+升高。
2、血气分析：由于低钾，利德尔综合征患者血气结果通常表现为代谢性碱中毒。
3、肾素-醛固酮水平：该检查可进一步与原发性醛固酮增多症鉴别，利德尔综合征患者醛固酮水平降低，肾素水平降低。
4、肾上腺CT：由于利德尔综合征主要是遗传病，以基因突变为主，肾上腺CT平扫通常呈阴性结果。
5、分子生物学检测：该病是常染色体显性遗传病，进行分子生物学检测时可提示肾小管上皮细胞Na通道基因突变。
Liddle综合征诊断标准是什么
Liddle综合征诊断标准是家族遗传史、临床相关症状以及就医检查。1、家族遗传史：Liddle综合征属于常染色体显性遗传病，因远端肾小管及集合管的上皮细胞钠通道调控序列改变所致。患有此病的患者大多有家族遗传史，其也是临床诊断标准之一。2、临床相关症状：此病临床表现以高血压、低血钾、代谢性碱中毒及血浆肾素活性、醛固酮水平正常或偏低为特征，具体表现为头痛、肌无力、周期性瘫痪、手足抽搐、多尿、烦渴等症状。3、就医检查：除了上述情况，患者还需要及时就医，完善血常规、血生化、血气分析、基因检测等检查，有助于进一步明确诊断，并判断病情严重程度。确诊后患者应遵医嘱使用氨苯蝶啶片、复方盐酸阿米洛利片、氯化钾注射液等药物进行治疗，有利于病情的好转。
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