奥尔波特综合征的症状
奥尔波特综合征的症状主要包括运动障碍、精神障碍、智力低下等。
1、运动障碍
奥尔波特综合征是一种常染色体显性遗传病,可能会导致运动神经元存活基因1突变,从而出现手足徐动、共济失调等症状。
2、精神障碍
患者可能会出现注意力不集中、记忆力减退等症状,甚至可能会出现焦虑、抑郁等不良情绪。
3、智力低下
随着病情的发展,患者可能会出现智力低下、反应迟钝等症状,严重时可能会出现癫痫发作、昏迷等症状。
除此之外,还可能会出现生长发育迟缓、肌肉萎缩等症状。患者可以在医生的指导下,服用利培酮片、维生素B12片等药物治疗。如果治疗后效果不明显,可以通过面神经减压术、脑深部电刺激术等方式治疗。
想问问奥尔波特综合征是什么样的病?
奥尔波综合征是以进行性血尿,肾功能不全为主,伴有耳聋和/或眼病变的一种遗传性疾病。男性比女性发病早且严重,可因肾功能衰竭而死亡。1927 年奥尔波首次对该病进行详细描述,认为耳聋与肾炎相伴并非巧合,而是一种临床综合征,1954 年Sohar报道本病还可出现眼病变。奥尔波综合征并不罕见,在家族性肾炎中约占50%,在欧洲肾脏替代治疗患者中占0.6%。奥尔波综合征系单基因遗传病,IV型胶原基因突变为其病因。一般的临床表现为肾脏损伤、听力障碍、眼病变等症状,若患此类病情,请及时到医院的相关门诊就诊。
什么是奥尔波特综合征?
alport综合征是一种遗传性肾炎,主要表现为慢性肾脏损害,耳部和眼部疾患,男性比女性发病早,并且病情比较严重,肾脏损害包括血尿、蛋白尿,男性患者多在30到50岁时发生肾功能衰竭。 耳部还表现为神经性耳聋,为对称性。眼部表现为骨骼和神经系统的病变。alport综合征,肾脏损害,没有特殊的治疗方法,在晚期肾病者可作透析治疗,也可以做肾脏移植治疗。
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