严重性假肥大型营养不良症是由于染色体Ｈｐ２１上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致，属Ｘ—连锁隐性遗传病，一般是男性患病，女性携带突变基因。然而，实际上仅２／３患者的病变基因来自母亲，另１／３患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变，此类患儿的母亲不携带该突变基因，与患儿的发病无关。
抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜脂质中对稳定细胞膜，防止细胞坏死自溶起重要作用，定量分析表示，ＤＭＤ患者肌细胞内抗肌萎缩蛋白近乎完全恢复缺失，故临床症状加重，而ＢＭＤ仅部分减少，预后相对良好。由于该蛋白也部分地存在于心肌、脑细胞核周围神经结构中，故部分患者可合并心肌病变、智力低下或周围神经传导功能检测障碍。
显微镜下见肌纤维轻重不等的广泛变性坏死，间有深染肌纤维。束内纤维组织增生或脂肪充填，并见针对坏死肌纤维的反应性灶性单核细胞浸润。
严重性假肥大型营养不良症几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，５０％男性子代发病，常起病于２－８岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。
患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常，少数有轻度运动发育延迟，或独立行走后步态不稳，易跌倒。一般５岁后症状开始明显，髋带肌无力日益严重，行走摇摆如鸭步态，跌倒更频繁，不能上楼和跳跃，肩带和全身棘力随之进行性减退。
大多数１０岁后丧失独立行走能力２０岁前大多出现咽喉肌肉和呼吸肌无力，声音低微，吞咽和呼吸困难，很易发生吸入性肺炎等继发感染死亡，ＢＭＤ症状较轻，可能存活至４０岁左右。
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孕妇营养不良的症状
孕妇营养不良的症状：
营养不良是指能量、蛋白质及其他营养素缺乏或过度，对机体乃至临床结局产生不良影响的一种疾病。由于胎儿的健康发育，胎盘的生长以及血液的正常循环，都需要营养的供给，加之孕妇自身重要器官工作强度增加等，所以要求孕妇增加营养。常见的营养不良主要由于平时蛋白质摄入不足、孕期消耗增加所致，主要表现为贫血、低蛋白血症等症状。
孕妇营养不良会表现出面黄肌瘦或者面色、眼睑苍白，乏力、心悸，体重突然下降很快，常常感到头晕甚至是突然昏倒。贫血时胃肠道胃酸分泌减少，从而出现食欲不振的症状。
如果有低蛋白血症，会导致颜面或者下肢水肿。同时会有机体抵抗力下降，容易呼吸道或者泌尿道反复感染。呼吸道感染表现为发热、咳嗽、流鼻涕；泌尿道感染表现为尿频、尿急、尿痛。
孕早期营养不良怎么办
孕晚期营养不良怎么办：
孕早期营养不良多数与妊娠剧吐有关，一般是在怀孕6周左右的时候，会出现头晕、乏力、嗜睡、食欲不振，喜欢吃酸辣或者刺激性的食物，比较厌恶油腻，恶心，并且晨起出现呕吐、腹胀等症状。严重的可出现难以进食食物，孕早期营养不良对孕妇和胎儿的健康有一定的影响，会对小儿神经系统的发育有极大的危害。有可能患儿表现为出生后神经系统功能的缺陷，甚至影响孩子的智力，导致孩子的智力低下。
孕早期胚胎虽然还比较小，但细胞分裂迅速，各个器官开始发育，同时孕早期孕妈妈处于妊娠反应严重期，容易因为多方面的原因造成营养不良，营养不良会影响胎宝宝的生长发育，严重营养不良者甚至会引起流产、早产、胎宝宝发育迟缓等，对出生以后的新生儿的健康发育也不利。所以这一阶段应该适量补充营养，如摄入适量叶酸、维生素和蛋白质等，多食用易消化的食物，多吃新鲜的蔬菜和水果。
胎儿营养不良如何改变
胎儿营养不良如何改变：
胎儿营养不良，临床上来讲，真正的胎儿营养不良的特别少见，尤其是对于目前这种生活条件下饮食这么丰富，真正的造成胎儿营养不良的特别少。可能偶尔的会有一两例的胎儿营养不良，原因往往不是因为妈妈的饮食不好，而是因为本身胚胎发育不好，或者是脐带过细，胎盘过小。
甚至会有一些免疫方面的问题，甚至可能是病毒感染方面的问题，比如巨细胞病毒感染，或者是弓形虫感染，或者是单纯疱疹等等，这些病毒的感染都有可能导致胎儿宫内营养不好。最后某些原因导致孩子生长受限，明明足月生的孩子应该是五斤以上，可能足月了孩子才到两三斤，这种情况下是一个比较严重的胎儿宫内生长受限，必须要查原因。
另外胎儿营养不良了以后，可能单纯的考虑到孩子就是小，其实不是，医生要再去看一下孩子有没有合并其他方面的畸形，如果有，那么问题就严重了，这种情况下必须到医院进一步的做检查。胎儿营养不良，其实目前生活条件下真正的胎儿营养不良非常少见，甚至可以说是特别少见。
皮肤黄怎么办
皮肤黄怎么办：
皮肤发黄一般的有两个概念，一个是皮肤的颜色出现比较鲜嫩的这种黄色，这种情况下，可能和过多的食用胡萝卜素或者是服用某些特殊的药物等有关系，也就是可能是一种皮肤的一种自然的着色。
另一种就是皮肤的暗黄，这种暗黄可能是和休息不好或者是营养不良，以及某些系统性的肝肾性疾病、贫血等有关系的。
如果是前者，需要找到这种原因，然后尽量加以去除，后者要注意好身体的自我调整，包括避免长期熬夜，睡眠不足，以及治疗一些原发性的肝肾等疾病，对于皮肤的发黄也是有一定作用的。
同时有些患者可能本身皮肤就比较黄，这个也不一定100%是有问题的，这个情况需要到医院去做一个综合的检查才能够确诊或者判断的。
营养不良的临床表现
首先婴幼儿的营养不良，可以造成皮下脂肪减少，生长发育缓慢，体重低于同龄儿的15%以下，因为长期营养不良造成皮下脂肪减少，顺序一般是胸部、腹部、腰背部、上肢、下肢，最后是面颊。头颈部肌肉皮下脂肪的减少，肌张力下降，皮肤弹性差，这是婴幼儿营养不良的表现。三岁以上小孩营养不良的表现，就可以看到精神不好，体重也是低于同龄儿的15%以下。生长发育缓慢，食欲不好，可以有呕吐、腹泻这些症状，另外他的耐力差，免疫功能差，容易经常生病，是由于长期营养物质缺乏造成的。
