由于本病的致病基因位于Xp21.1，致抗肌营养不良蛋白(dystrophin)缺乏，目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效疗法。故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。男孩患病，但个别女孩除携带突变基因外，由于另一X染色体功能失活也可发病，本病主要表现包括：
１、进行性肌无力合运动功能倒退。患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常，少数有轻度运动发育延迟，或独立行走后步态不稳，易跌倒。一般５岁后症状开始明显，髋带肌无力日益严重，行走摇摆如鸭步态，跌倒更频繁，不能上楼和跳跃，肩带和全身棘力随之进行性减退，大多数１０岁后丧失独立行走能力２０岁前大多出现咽喉肌肉和呼吸肌无力，声音低微，吞咽和呼吸困难，很易发生吸入性肺炎等继发感染死亡，ＢＭＤ症状较轻，可能存活至４０岁左右。
２、Ｇｏｗｅｒ征。由于髋带肌肉早期无力，一般３岁后患儿即不能从仰卧位直接站起，必须先翻身成俯卧位，然后两脚分开，双手先支撑于地面，继而一只手支撑到同侧小腿，并与另一手交替移位支撑于膝部和大腿上，使驱赶从深入鞠躬位逐渐竖直，最后成腰部凸的站立姿势。
３、假性肌肥大和广泛肌萎缩。早期即有骨盆和大腿进行性肌肉萎缩，但腓肠因脂肪和胶原足球增生而假性肥大，与其他部位肌危坐对比鲜明，当肩带肌肉萎缩后，举臂时肩胛骨内侧远离胸壁，形成“翼状肩胛”。自腋下抬举患儿躯体时，病儿两臂向上，有从检查手中滑脱之势。脊椎肌肉萎缩可导致脊椎弯曲畸形，疾病后期发生肌肉萎缩，引起膝、髋关节或上臂屈曲畸形。
４、多数患儿有心肌病，甚至发生心力衰竭，但其严重度与骨骼肌无力并不一致。几乎所有患儿不同程度智力损害，与肌无力严重度也不平行，其中２％―３０％较明显，ＩＱ＜７０。
临床表现分为下列类型：
１、假肥大型。分为Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型营养不良症（ＤＭＤ）：几乎仅见于男孩，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。Ｂｅｃｋｅｒ型（ＢＭＤ）：首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长。
２、面肩－肱型肌营养不良症。
３、肢带型肌营养不良症。
４、其它类型有股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌－咽肌型等，极少见。
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胎儿营养不良怎么办
胎儿营养不良怎么办：
临床上真正的胎儿营养不良特别少见，尤其目前的社会条件饮食这么丰富。偶尔的胎儿营养不良往往是因为胚胎发育不好，或者是脐带过细，胎盘过小，甚至有一些免疫方面的问题或者病毒感染方面的问题，比如巨细胞病毒感染，或者是弓形虫感染，或者是单纯疱疹等等。
这些病毒的感染都有可能导致胎儿宫内营养不好，生长受限，如果足月的孩子才到两斤、三斤，是比较严重的胎儿宫内生长受限，必须要查原因。胎儿营养不良，还要考虑孩子是否合并其他方面的畸形，必须到医院进一步检查。
营养不良怎么办
营养不良怎么办：
婴幼儿营养不良一般多伴营养性贫血、微量元素缺乏、进食障碍或消化不良等症状，应先去除病因，同时调整饮食，增加营养物质，如营养性贫血的孩子要适当补充铁剂，微量元素缺乏的孩子要适当补充微量元素。
第二可以进行中药治疗，服用中药调理脾胃，也可采用非药物疗法，比如小儿推拿、捏脊、小儿药物贴敷，增加其进食能力。
第三养成良好的饮食习惯，纠正其偏食挑食。最后，对蛋白质和脂肪的补充要慎重，因小孩消化能力弱，肾脏功能未发育健全，切忌大量补充蛋白质和脂肪，必须循序渐进。
